Files are available under licenses specified on their description page. Ppt sindrome x fragil trastorno hereditario ligado al. I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani. All structured data from the file and property namespaces is available under the creative commons cc0 license. This page was last edited on 26 october 2019, at 19. Fragilidad del x y otras entidades asociadas al gen fmr1. The fragile x syndrome occurs due to an expansion of cgg trinucleotides. Its etiology is a mutation by expansion of cgg trinucleotide repeats in the. Sindrome x fragil trastorno hereditario ligado al cromosoma x 1 sindrome x fragiltrastorno hereditario ligado alcromosoma x lic. En algunos individuos, parte del cromosoma x esta enlazado por una cadena.
May 12, 2015 sindrome del cromosoma x fragil memo hernandez garcia. Pdf tamizaje mediante inmunohistoquimica del sindrome del. Pertanto, donne portatrici della premutazione hanno una probabilita del 50% a ogni concepimento di trasmettere il cromosoma x alterato e una probabilita del 50% di trasmettere il cromosoma x senza mutazione. Prende nome fragile dal cromosoma x che appare, dagli studi di laboratorio, come rotto. Fragile x syndrome without ccg amplification has an fmr1 deletion. Fragile x syndrome fxs is the most frequent form of inherited intellectual disability and is also linked to other neurologic and psychiatric disorders.
1469 1615 552 1025 872 1557 709 269 833 707 314 1007 820 1482 247 266 1331 735 1431 1032 1640 171 1026 1065 229 1152 428 565 1008 1590 902 113 1220 903 1394 915 1397 1292 65 29 1000 1348 852 1366 428